关于将肝豆状核变性普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知

眉市医保规[2020]5号

各县（区）医疗保障局、市医疗保障事务中心：

为切实保障我市参保人员医疗保险待遇，减轻参保患者个人负担，根据《四川省医疗保障局关于将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知》（川医保规〔2019〕3号）规定，结合我市实际，将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征、原发性生长激素缺乏症（以下简称“三种疾病”）纳入我市基本医疗保险门诊特殊疾病管理，现将相关事项通知如下。

一、纳入门诊特殊疾病管理

将“三种疾病”纳入我市基本医疗保险Ⅱ类门诊特殊疾病管理。

二、门诊特殊基本准入标准和诊疗用药范围

“三种疾病”使用全省统一认定标准（详见附件1）。按照临床必需、疗效可靠、经济安全、减轻负担的原则，确定我市“三种疾病”医保支付的诊疗范围为符合基本医疗诊疗目录范围内并与该疾病直接相关的检查费用。每种疾病对应的医保支付用药范围（详见附件2）。

三、申报流程及待遇保障

持本人社保卡（或身份证）和符合“三种疾病”门诊特殊疾病准入标准的相关资料到各级医保经办机构办理申报。申报认定流程、就医管理、待遇支付等按照我市Ⅱ类门诊特殊疾病相关规定执行。

四、加强医疗服务管理

（一）“三种疾病”门诊特殊医疗费用实行定点医疗机构直接结算，异地门诊治疗纳入异地就医直接结算，市医疗保障事务中心要加强协议管理，加强费用监控和分析测算。

（二）各县（区）医疗保障局要切实加强监管，将“三种疾病”门诊特殊疾病诊治情况纳入医保智能监控范围，对发现的弄虚作假、串换药品、检查项目等骗取医保基金等行为，严格按相关规定处理。

（三）各县（区）医疗保障局、定点医疗机构要高度重视，加强宣传，加强协调，采取有效措施保障“三种疾病”患者用药，提升政策措施的可及性，增强参保群众的获得感。

五、执行时间

本通知于2020年2月1日起施行，有效期5年。

附件：1.肝豆状核变性等三种疾病门诊特殊疾病准入标准

2.三种疾病门诊特殊疾病用药范围

眉山市医疗保障局

2020年1月22日

附件1

肝豆状核变性等三种疾病纳入门诊特殊

疾病准入标准

一、肝豆状核变性病（铜代谢障碍）

1.血清铜蓝蛋白<200mg/L；

2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征或/及肝功异常、慢性进行性加重的肝硬化表现；

3.裂隙灯下证实有特异的角膜色素环；

4.24h尿铜＞100ug；

5.肝铜含量＞250ug/g(肝干重)。

患者符合上述条件中第1条及2.3.4.5条中至少1条可申报肝豆状核变性门特管理。

二、普拉德-威利综合

1.出现肥胖、智力减退、性腺发育不全及肌张力低下等临床表现；

2.分子遗传学检查15号染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷，父源染色体片段或者等位或者基因缺失或印记中心缺失及突变。

患者同时符合上述两条者可申报普拉德-威利综合症纳入门特管理。

三、原发性生长激素缺乏症

1.认定范围限定儿童（≤18岁）；

2.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第三百分位数或2个标准差（-2SD）以下；

3.年生长速率<7cm/年（3岁以下）;<5cm/年（3岁-青春期前）;<6cm/年（青春期）；

4.匀称性矮小，面容幼稚；

5.骨龄落后于实际年龄2年以上；

6.两项GH药物激发试验GH峰值均<5ug/L;

7.认定标准中血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平低于同性别同年龄正常参考值范围；

8.认定资料为3个月内的资料；

9.排除其他基础疾病。

患者同时符合上述九条者，可申报原发性生长激素缺乏症纳入门特管理。

附件2三种疾病门诊特殊疾病用药范围

肝豆状核变性

普拉德—威利综合症

原发性生长激素缺乏症